Warum die Friedreich-Ataxie als autosomal-rezessiv bezeichnet wird
, Jakarta – Friedreich-Ataxie ist eine Art von Krankheit, die aufgrund einer seltenen genetischen Störung auftritt. Diese Krankheit wird auch als autosomal-rezessiv bezeichnet. Denn Friedreich-Ataxie ist eine genetische Erkrankung und wird durch autosomale Chromosomen mit rezessiven Genen vererbt. Die Krankheit wurde erstmals 1863 von Nikolaus Friedreich identifiziert und 1996 das sie verursachende Gen entdeckt.
Diese Störung führt dazu, dass der Betroffene Defekte oder Anomalien im Nervensystem erfährt. Die Friedreich-Ataxie kann zu Muskelschwäche, Koordinations- oder Bewegungsstörungen, Sprachschwierigkeiten, Herzproblemen führen. Im Allgemeinen bezieht sich diese Krankheit auf Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme.
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Kennen Sie die Friedreich-Ataxie-Krankheit und ihre Komplikationen
Die Friedreich-Ataxie befällt das Nervengewebe im Rückenmark und die bewegungskontrollierenden Nerven in Armen und Beinen. Dieser Zustand führt dazu, dass das Rückenmark dünner wird. Diese Krankheit kann jeden treffen, sowohl Männer als auch Frauen. Die Behandlung muss sofort erfolgen, wenn jemand mit dieser Krankheit diagnostiziert wird.
Die Symptome der Friedreich-Ataxie treten in der Regel im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Das Hauptsymptom dieser Krankheit sind Schwierigkeiten beim Gehen und werden sich allmählich verschlimmern. Anfangs löst diese Krankheit Anomalien in den Beinen aus und die Gelenke werden schwach. Allmählich breiten sich die Symptome der Friedreich-Ataxie auf die Arme und dann auf den Rest des Körpers aus. Dieser Zustand kann auch zu einem Verlust der Reflexbewegung in den Knien und Knöcheln führen.
Taubheitsgefühle in den Füßen können auch bei Menschen mit Friedreich-Ataxie auftreten. Im Laufe der Zeit breiten sich die Symptome auf andere Körperteile aus und lösen Müdigkeit, Sprachprobleme, Stottern, Brustschmerzen, Herzklopfen und abnormale Herzschläge aus. Friedreich-Ataxie kann auch Atemprobleme verursachen, die normalerweise bei Menschen auftreten, die auch eine Skoliose oder eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule haben.
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Diese Krankheit kann von autosomalen Zellen vererbt und übertragen werden. Das heißt, die Friedreich-Ataxie-Störung kann nur von Mutationsgenen sowohl des Vaters als auch der Mutter erhalten werden. Diese Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die als FXN bekannt ist, ein Protein, das im Nervensystem, im Herzen und in der Bauchspeicheldrüse benötigt wird. Dieses Protein hat an Zahl abgenommen, was Friedreichs Ataxie verursacht.
Diese Krankheit kann nicht geheilt werden, aber eine Behandlung muss dennoch durchgeführt werden, um die Symptome zu überwinden. Die Symptome dieser Krankheit werden mit der Zeit schlimmer und können zu Komplikationen führen, wenn sie nicht sofort behandelt werden. Die Friedreich-Ataxie kann als Komplikationen verschiedene andere Erkrankungen auslösen. Zwei von drei Menschen mit dieser Krankheit sollen Komplikationen in Form einer Herzkrankheit namens Kardiomyopathie haben. Diese Krankheit kann auch andere Komplikationen wie Diabetes, Sehstörungen, die zur Erblindung führen können, und Hörprobleme auslösen. Unter schweren Bedingungen können Menschen mit Friedreich-Ataxie sogar das Gehör verlieren.
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