Hereditäre hypophosphatämische Rachitis, um welche Krankheit handelt es sich?
, Jakarta - Sonnenbaden oder einfach nur der Sonne auszusetzen ist wichtig für einen gesunden Körper, um Vitamin D aufzunehmen. Dieser Nährstoff ist auch für das Knochenwachstum bei Säuglingen sehr wichtig. Wenn das Baby keine Vitamin-D-Aufnahme hat, ist eine der anfälligen Krankheiten die erbliche hypophosphatämische Rachitis. Um alles im Zusammenhang mit dieser Krankheit zu erfahren, finden Sie hier die vollständige Rezension!
Was ist erbliche hypophosphatämische Rachitis?
Die erbliche hypophosphatämische Rachitis ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn die Knochen aufgrund eines niedrigen Phosphatspiegels im Blut sehr weich und leicht zu biegen sind (Hypophosphatämie). Diese Störung kann durch einen Mangel an Vitamin D im Körper verursacht werden. Phosphat ist ein Mineral, das für die normale Bildung von Knochen und Zähnen essentiell ist, insbesondere bei Babys, die noch im Wachstum sind.
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Das Wort „erblich“ bei der hereditären hypophosphatämischen Rachitis bedeutet, dass die Krankheit durch Vererbung und möglicherweise durch eine Veränderung in einem von mehreren Genen verursacht werden kann. Aufgrund der genetischen Ursachen und Vererbungsmuster können verschiedene Arten dieser Störung unterschieden werden. Die häufigste Ursache ist eine Veränderung des PHEX-Gens und wird überwiegend auf dem X-Chromosom vererbt.
Symptome der hereditären hypophosphatämischen Rachitis
Die Symptome von Rachitis treten normalerweise in der frühen Kindheit mit leichten bis schweren Ausprägungen auf. Ein Kind mit einem leichten Grad der Störung kann keine Symptome verursachen.
In schweren Fällen können bei Kindern krumme Beine und andere Knochendeformitäten auftreten. Darüber hinaus können einige andere Probleme, die auftreten können, schlechtes Knochenwachstum und Minderwuchs sein. Bei Ihrem Kleinen kann es auch zu einem vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen kommen ( Kraniosynostose ), eingeschränkte Gelenkbewegungen, Zahnanomalien und Wachstumsstörungen. Natürlich muss dieses Problem sofort angegangen werden.
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Ursachen der erblichen hypophosphatämischen Rachitis
Zuvor wurde diskutiert, ob diese Störung am ehesten durch Vererbung verursacht wird und auch durch Mutationen in Genen verursacht werden kann. Im Allgemeinen wird diese Krankheit durch Mutationen im PHEX-Gen verursacht. Allerdings können auch andere Gene diesen Zustand verursachen, wie die Gene CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 und SLC34A3.
Gene, die mit Rachitis in Verbindung gebracht werden, sind an der Aufrechterhaltung des Phosphatgleichgewichts im Körper beteiligt. Viele dieser Gene regulieren direkt oder indirekt Proteine, die die Fähigkeit der Niere zur Rückresorption von Phosphat ins Blut hemmen können. Dies kann die Proteinproduktion erhöhen und zu einer Überaktivität führen. Somit kommt es zu einer reduzierten renalen Phosphatresorption, die alle Symptome von Rachitis verursacht.
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Behandlung der hereditären hypophosphatämischen Rachitis
Eine Person mit einer Erkrankung, die die Knochen und Gelenke betrifft, wird normalerweise mehrmals täglich mit hohen Dosen von Vitamin D und Phosphor oral behandelt. Trotzdem kann diese Methode die Ursache dieser Krankheit nicht überwinden. Es gibt jedoch ein neues Medikament, das das Phosphat im Blut normalisieren kann, wodurch Deformitäten der unteren Gliedmaßen und andere Knochenprobleme bei Kindern behandelt werden.
Das ist die Diskussion über die erbliche hypophosphatämische Rachitis, eine Krankheit, die bei Säuglingen auftritt. Natürlich wird jedem, der ein Baby hat, empfohlen, es morgens für ein paar Minuten in der Sonne zu lassen. So kann das an einem Tag aufgenommene Vitamin D ausreichen, damit der Körper für ein normales Wachstum sorgen kann.
Neben dem routinemäßigen Sonnenbad muss auch die Vitamin-D-Zufuhr von der Mutter regelmäßig erfolgen, wenn ihr Kind die Einnahme nicht bekommen kann. Der Kauf dieser Vitaminzufuhr kann über die Anwendung erfolgen in den nächsten Apotheken. Nur mit herunterladen Anwendung , genießen Sie all diese Annehmlichkeiten!
