Vorsicht vor Alagille-Syndrom bei Babys mit Herzlecks

„Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Störung, die Babys betreffen kann. Bei einigen Erkrankungen ist das Alagille-Syndrom mit Herzproblemen verbunden, einschließlich einer beeinträchtigten Durchblutung vom Herzen zur Lunge oder einer Lungenstenose. Dieser Zustand kann gleichzeitig mit einem Loch zwischen den beiden unteren Herzkammern und anderen Herzproblemen auftreten.“

Jakarta - Genetische Störungen sind selten, aber sie sind immer noch für jeden gefährdet, auch für Neugeborene. Trotzdem ist die Krankheit, die als Folge genetischer Probleme auftritt, nicht unmöglich. Eine davon ist das Alagille-Syndrom, eine genetische Störung, die die Leber, das Herz oder andere Körperteile angreift. Leberschäden, die aufgrund von Anomalien in den Gallengängen auftreten, sind die Hauptursache für dieses Syndrom.

Dieser Kanal soll Galle transportieren, die bei der Fettverdauung von der Leber zur Gallenblase und zum Dünndarm hilft. Beim Alagille-Syndrom können die Gallengänge jedoch verengt, deformiert oder in unzureichender Anzahl sein. Infolgedessen sammelt sich Galle in der Leber an und verursacht Narbengewebe, das die Leber daran hindert, richtig zu arbeiten, um Abfallstoffe aus dem Blutkreislauf zu entfernen.

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Unter einigen Bedingungen ist das Alagille-Syndrom mit Herzproblemen verbunden, einschließlich einer beeinträchtigten Durchblutung vom Herzen zur Lunge oder einer Lungenstenose. Dieser Zustand kann zusammen mit einem Loch zwischen den beiden unteren Herzkammern und anderen Herzproblemen auftreten. Diese Kombination von Herzproblemen wird medizinisch als Fallot-Tetralogie bezeichnet.

Alagille-Syndrom bei Babys frühzeitig erkennen

Eine Person mit Alagille-Syndrom hat charakteristische Gesichtszüge, darunter eine breite, vorstehende Stirn, tief blickende Augen und ein kleines, spitzes Kinn. Dieses Problem kann die Blutgefäße im Gehirn und Rückenmark oder das zentrale Nervensystem und die Nieren betreffen. Menschen mit diesem Syndrom haben auch eine ungewöhnliche Wirbelsäule, wie ein Schmetterling, der nur auf Röntgenbildern zu sehen ist.

Diese Störung kann aufgrund von genetischen Störungen auftreten, die von den Eltern des Babys geerbt werden. Im Allgemeinen werden genetische Störungen durch die Kombination von Genen für bestimmte Merkmale bestimmt, die auf den von Vater und Mutter erhaltenen Chromosomen vorhanden sind. Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie des Gens mit der Mutation erforderlich ist, damit das Problem auftritt.

Gene mit Mutationen können von einem Elternteil vererbt werden oder aufgrund von Genveränderungen bei diesem Individuum auftreten. Wenn es von den Eltern ausgeht, beträgt das Risiko, das Gen mit der Mutation zu übertragen, bei jeder Schwangerschaft 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht des Fötus.

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Diagnose des Alagille-Syndroms

Start von Rileys Kindergesundheit Wenn Ihr Kind Symptome des Alagille-Syndroms hat, wird ein pädiatrischer Gastroenterologe eine Diagnose durch eine körperliche Untersuchung und Tests stellen, wie zum Beispiel:

1. Bluttest

Der Bluttest soll zeigen, ob die Person und das Kind Träger des Alagille-Gens sind. Bluttests sind jedoch nicht wirklich effektiv, um dies zu beweisen. Daher werden auch zusätzliche Laboruntersuchungen durchgeführt, um den Zustand der Leber und des Gallengangsystems Ihres Babys zu beurteilen. Später können je nach Bluttest auch weitere Tests wie eine Leberbiopsie durchgeführt werden.

2. Leberbiopsie

Eine Leberbiopsie wird durchgeführt, um die Gallengänge und das Ausmaß des Narbengewebes auf der Leber zu überprüfen, das durch die Gallenbildung verursacht wird. Bei Bedarf führt der Arzt bei Babys, die einige der häufigsten Symptome des Alagille-Syndroms wie Gelbsucht aufweisen, auch Folgeblutuntersuchungen durch.

Behandlung des Alagille-Syndroms

Die Behandlung des Alagille-Syndroms hängt von den spezifischen Symptomen ab, die bei jedem Betroffenen auftreten. Die Behandlung ist eine Kombination aus Kinderärzten, Gastroenterologen, Kardiologen, Augenärzten und bei Bedarf anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe. Menschen mit diesem Syndrom sollten einen Herz-EKG-Test und eine Bauchuntersuchung der Augen durchführen lassen. Bei bestimmten Symptomen kann auch eine MRT durchgeführt werden.

Zusätzliche Behandlung mit Vitaminen und Nährstoffen für Menschen mit Alagille-Syndrom, die unterernährt sind. Die Vitamine A, D, E und K sind auch Formeln mit moderaten Triglyceriden, da diese einfache Form von Fett von Menschen mit Alagille-Syndrom, die an Cholestase leiden, besser aufgenommen wird. In schweren Fällen des Alagille-Syndroms wie Leberzirrhose oder Leberversagen oder erfolgloser Behandlung kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

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Natürlich ist es die Pflicht von Müttern und Vätern, die Symptome dieses Syndroms bei ihren Kindern zu erkennen, damit die Behandlung sofort durchgeführt und Komplikationen vermieden werden können.

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