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, Jakarta-Turner-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung, die nur Frauen betrifft. Dieser Zustand tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) fehlt oder teilweise fehlt. Infolgedessen treten bei Frauen, die daran leiden, Symptome wie Wachstumsstörungen auf, die zu Minderwuchs führen, psychische Störungen, Entwicklungsstörungen der Eierstöcke und Herzfehler.

Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt, im Säuglingsalter oder im Kindesalter diagnostiziert werden. Gelegentlich wird bei Frauen mit leichten Anzeichen und Symptomen des Turner-Syndroms die Diagnose bis zum Jugendalter oder in der frühen Kindheit verzögert. Frauen mit Turner-Syndrom benötigen eine kontinuierliche medizinische Versorgung durch eine Vielzahl von Spezialisten. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und die richtige Pflege helfen den meisten Frauen, ein gesundes und unabhängiges Leben zu führen.

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Ursachen und Arten des Turner-Syndroms

Die meisten Menschen werden mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Jungen erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Mädchen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Bei Mädchen mit Turner-Syndrom fehlt eine Kopie des X-Chromosoms, fehlt teilweise oder ist verändert.

Inzwischen wird dieses Syndrom basierend auf der Ursache in drei Typen unterteilt, nämlich:

• Klassisches Turner-Syndrom. Dieser Typ führt dazu, dass eine Person nur ein X-Chromosom hat, während das andere X-Chromosom oder eines der beiden aus dem Paar resultierenden X-Chromosomen vollständig verschwindet.

• Mosaik-Turner-Syndrom. Im Gegensatz zum klassischen Turner-Syndrom ist das Mosaic Turner-Syndrom ein Zustand, bei dem das X-Chromosom in einem Teil vollständig ist, das andere X-Chromosom jedoch beschädigt oder abnormal ist.

• Y-Chromosommaterial. In einigen Fällen des Turner-Syndroms gibt es mehrere Zellen, die ein X-Chromosom haben und die X- und Y-Chromosomen tragen.Wenn die Gene bei einem Fötus bestimmt wurden und sich zu einer Frau entwickeln. Wenn jedoch Y-Chromosom-Material in der Genetik auftritt, ist es wahrscheinlich, dass der Fötus Komplikationen der Krankheit hat oder das Krebsrisiko von primären Genitalgewebetumoren erhöht.

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Komplikationen des Turner-Syndroms

Start Mayo-Klinik , Das Turner-Syndrom beeinflusst die Entwicklung mehrerer Körpersysteme, variiert jedoch stark zwischen den Personen mit dem Syndrom. Auftretende Komplikationen, nämlich:

• Herzprobleme. Viele Babys mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerwiegender Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und dem Körper sauerstoffreiches Blut zuführt.

• Hypertonie. Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck, eine Erkrankung, die das Risiko für Herz- und Blutgefäßerkrankungen erhöht.

• Hörstörungen. Hörverlust ist eine häufige Komplikation beim Turner-Syndrom. In einigen Fällen wird dies durch einen allmählichen Verlust der Nervenfunktion verursacht. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.

• Sichtprobleme. Frauen mit Turner-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme.

• Nierenprobleme. Mädchen mit Turner-Syndrom können einige Anomalien in den Nieren haben. Obwohl diese Erkrankungen im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko für Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöhen.

• Autoimmunerkrankungen. Frauen mit Turner-Syndrom haben aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis ein erhöhtes Risiko für eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose). Sie haben auch ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben eine Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder eine entzündliche Darmerkrankung.

• Knochenprobleme. Probleme mit Knochenwachstum und -entwicklung erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtskrümmung des oberen Rückens (Kyphose). Frauen mit Turner-Syndrom haben auch ein höheres Risiko, schwache und brüchige Knochen (Osteoporose) zu entwickeln.

• Lernstörungen. Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernbehinderungen, insbesondere beim Lernen mit räumlichen Konzepten, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit.

• Psychische Probleme . Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, in sozialen Situationen richtig zu funktionieren, und haben ein erhöhtes Risiko Aufmerksamkeitsdefizit / Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine kleine Anzahl von Frauen kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit Fruchtbarkeitsbehandlungen schwanger werden.

• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion haben, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Kardiologen untersucht werden.

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Behandlung des Turner-Syndroms

Leider gibt es derzeit keine Heilung für das Turner-Syndrom, aber viele der damit verbundenen Symptome können behandelt werden. Frauen mit Turner-Syndrom müssen ihr Herz, ihre Nieren und ihr Fortpflanzungssystem ihr ganzes Leben lang regelmäßig überprüfen lassen.

Wenn die Person, die Ihnen am nächsten steht, ähnliche Symptome wie das Turner-Syndrom hat, bringen Sie sie sofort zur Untersuchung in das nächste Krankenhaus. Arzttermin über die App vereinbaren und befolgen Sie die Reihe von Behandlungen und Medikamenten, die der Arzt möglicherweise plant.

Referenz:

NHS Großbritannien. Zugegriffen 2020. Turner-Syndrom.

Mayo-Klinik. Zugegriffen 2020. Turner-Syndrom.