Hunter-Syndrom Seltene Krankheit, genetische Störungen bei Kindern

, Jakarta – Der menschliche Körper verfügt über verschiedene Enzyme, die für den Abbau von Nährstoffmolekülen nützlich sind. Wenn nicht genügend Enzyme vorhanden sind, wird es dem Körper schwer fallen, diese Moleküle abzubauen. Als Ergebnis gibt es eine Ablagerung, die für den Körper tatsächlich schädlich ist. Die Ursache für den Mangel an diesem Enzym im Körper ist eine seltene Krankheit namens Hunter-Syndrom. Diese Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die bei Kindern auftritt.

Was ist das Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom ist auch bekannt als Mukopolysaccharidose II (MPS II), ist eine seltene Krankheit, die durch die Ansammlung von Molekülen verursacht wird Mucopolysaccharide. Diese Moleküle reichern sich aufgrund des Fehlens des Enzyms Iduronatsulfatase an, um Zuckermoleküle abzubauen. Der Name der Krankheit leitet sich vom Nachnamen ihres Entdeckers Charles Hunter ab, der diese Krankheit 1917 entdeckte und beschrieb.

Diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung tritt nur bei einer von 100.000 bis 170.000 Geburten auf und ist familiär. Es tritt eher bei Jungen auf und ist bei Mädchen sehr selten.

Merkmale von Menschen mit Hunter-Syndrom

Das Hunter-Syndrom schädigt langsam verschiedene Organe und Gewebe. Daher muss es frühzeitig behandelt werden. Obwohl das Gehen sehr langsam ist, beeinträchtigen die durch diese Krankheit verursachten Schäden das Aussehen, die geistige Entwicklung, die Organfunktion und führen zu körperlichen Behinderungen. Der Schaden kann im Alter des Babys begonnen haben, aber die Symptome wurden nicht beobachtet.

Körperliche Anzeichen und körperliche Funktionen, die das Aussehen eines Kindes mit Hunter-Syndrom beeinflussen, sind:

  • Wangen größer und runder
  • Nase sieht breit aus
  • Verdickung der Lippen und Vergrößerung der Zunge
  • Kopf ist tendenziell größer
  • Die Haut ist tendenziell dichter und härter
  • Der Zustand der Hände ist bei zu gekrümmten Fingern eher kurz
  • Spätes Wachstum
  • Gelenke sind in der Regel steif, sodass sie sich nur schwer bewegen können
  • Die Hände sind tendenziell schwächer und kribbeln oft
  • Infektionen sind leichter zu erleben, insbesondere solche im Zusammenhang mit den Atemwegen
  • Schwierigkeiten beim Atmen, insbesondere während des Schlafens
  • Häufiger Hörverlust und Ohrenentzündungen
  • Häufiger Durchfall und andere Verdauungsstörungen
  • Schäden an der Herzklappe
  • Vergrößerung der Leber
  • Haben dichtere oder dickere Knochen.

(Lesen Sie auch: Wie man das Hunter-Syndrom bei Kindern überwindet)

Wer mehr zum Hunter-Syndrom und genetischen Erkrankungen bei Kindern wissen möchte, kann direkt in der App verschiedene Ärzte fragen durch Sprach-/Videoanrufe und Plaudern. Darüber hinaus in Sie können auch Medikamente und Vitamine kaufen, die innerhalb einer Stunde direkt an Ihr Ziel geliefert werden. Laborkontrollen können auch durchgeführt werden, ohne das Haus verlassen zu müssen. Komm schon, herunterladen Anwendung im App Store oder bei Google Play.