Lassen Sie den Leidenden nicht aufhören zu lachen, so können Sie dem Angelman-Syndrom vorbeugen
, Jakarta-Angelman-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist (angeboren). Die meisten Fälle treten auf, wenn ein bestimmtes Gen (UBE3A-Gen) auf Chromosom 15 fehlt (gelöscht). Andere Ursachen sind das falsche Abschalten des UBE3A-Gens oder eine Veränderung (Mutation) dieses Gens.
Merkmale des Angelman-Syndroms, einschließlich markanter Gesichtszüge, intellektuelle Behinderung, Sprachprobleme, ruckartiger Gang, glückliches Verhalten und hyperaktives Verhalten. Das Angelman-Syndrom war wegen des hellen Blicks und der ruckartigen Bewegungen des Kindes früher als "Happy-Puppen-Syndrom" bekannt. Es wird Angelman-Syndrom genannt, nach Harry Angelman, dem Arzt, der 1965 die Symptome erstmals untersuchte.
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Die meisten Diagnosen beginnen im Alter zwischen zwei und fünf Jahren. Schätzungen variieren, aber das Angelman-Syndrom betrifft schätzungsweise eines von 10.000 bis 20.000 Kindern. Die charakteristischen Symptome des Angelman-Syndroms, die normalerweise vorhanden sind, umfassen:
Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, wie Verzögerungen beim Sitzen, Krabbeln und Gehen
Probleme beim Sprechen oder gar nicht sprechen
Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme (Ataxie)
Zuckende, puppenartige Bewegung
Steifer Gang
Händezittern
Hyperaktives Verhalten
Liebevolle Einstellung und zu glücklich
Leichtes Lachen
Geistige Behinderung, ein Kind mit Angelman-Syndrom wird in allen Bereichen Entwicklungsverzögerungen und in den meisten Fällen schwere Behinderungen haben.
Zu den charakteristischen Symptomen des Angelman-Syndroms, die manchmal vorhanden sind, gehören kleine Köpfe (Mikrozephalie), charakteristische Anomalien der Gehirnströme, Epilepsie (in mehr als 80 Prozent der Fälle).
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Die charakteristischen körperlichen Merkmale dieser Erkrankung sind bei der Geburt nicht immer offensichtlich, sondern entwickeln sich während der Kindheit. Typische körperliche Merkmale des Angelman-Syndroms sind der flache Hinterkopf ( Mikrobrachyzephalie ), Augen, die hineingehen, breiter Mund, immer lächelnd, hervorstehender Kiefer und weit auseinanderstehende Zähne, leicht pigmentierte Haare, Haut und Augen.
Es gibt keine Möglichkeit, das Angelman-Syndrom zu verhindern. Das Angelman-Syndrom wird durch eine genetische Störung verursacht. In den meisten Fällen tritt dies ohne bekannte Ursache auf. Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Angelman-Syndrom erbt diese Störung.
Es gibt keine spezifische Therapie für das Angelman-Syndrom. Bei Krampfanfällen ist in der Regel eine medikamentöse Therapie erforderlich. Physio- und Ergotherapie, Kommunikation und Verhalten sind wichtig, damit Menschen mit Angelman-Syndrom ihr maximales Entwicklungspotenzial erreichen können, einschließlich:
Gesprächstherapie
Verhaltensänderung
Kommunikationstherapie
Arbeit im Zusammenhang mit Therapie
Physiotherapie
Besondere Bildung
Sozialkompetenztraining
Antiepileptika.
Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben schwere Entwicklungsverzögerungen, Spracheinschränkungen und motorische Schwierigkeiten. Personen mit Angelman-Syndrom können jedoch eine normale Lebenserwartung haben und zeigen im Allgemeinen keine Entwicklungsrückschritte mit dem Alter. Eine frühzeitige Diagnose und spezialisierte Intervention und Therapie tragen zur Verbesserung der Lebensqualität bei.
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Zu den diagnostischen Methoden gehören die Untersuchung der klinischen Merkmale des Angelman-Syndroms und die Durchführung eines DNA-Tests. Das Angelman-Syndrom kann aufgrund der gleichen Symptome, einschließlich hyperaktivem Verhalten, Sprachproblemen und Handflattern, mit Autismus verwechselt werden.
Kinder mit Angelman-Syndrom sind jedoch im Gegensatz zu Kindern mit Autismus sehr gesellig. Es ist wichtig, dass das Kind sorgfältig diagnostiziert wird, denn manchmal gibt es das Angelman-Syndrom und Autismus. Andere Erkrankungen, die einige gemeinsame Merkmale des Angelman-Syndroms aufweisen, einschließlich Rett-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom und nicht näher bezeichneter Zerebralparese.
Wenn Sie mehr über das Angelman-Syndrom erfahren möchten, können Sie direkt fragen bei . Ärzte, die Experten auf ihrem Gebiet sind, werden versuchen, die beste Lösung für Sie zu finden. Der Trick, laden Sie einfach die Anwendung herunter über Google Play oder den App Store. Durch Funktionen Arzt kontaktieren , Sie können wählen, über zu chatten Video-/Sprachanruf oder Plaudern .
